หน้าจอตรวจร่างกายล่วงหน้าสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไร

เฮ้ ในฐานะผู้ให้บริการตรวจสุขภาพก่อนการตรวจสอบฉันมักจะถูกถามเกี่ยวกับวิธีที่เราคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในระหว่างการตรวจสอบที่สำคัญเหล่านี้ - UPS ดังนั้นฉันคิดว่าฉันจะใช้เวลาสักครู่เพื่อทำลายมันให้คุณในแบบที่เข้าใจง่าย

ก่อนอื่นเรามาพูดกันว่าทำไมการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อสุขภาพและการพัฒนาของทารก โดยการตรวจจับปัญหาเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่นๆผู้ปกครองสามารถตัดสินใจอย่างชาญฉลาดเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของพวกเขาได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่ถูกต้องและวางแผนสำหรับอนาคต

หนึ่งในวิธีการที่พบบ่อยที่สุดที่เราใช้ในการตรวจหา pre natal สำหรับการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมคือการตรวจเลือด เราดูเลือดของแม่เพื่อตรวจสอบเครื่องหมายและสารบางอย่างที่อาจบ่งบอกถึงปัญหาทางพันธุกรรมในทารก ตัวอย่างเช่นเราอาจวัดระดับของ alpha - fetoprotein (AFP), chorionic gonadotropin (HCG) และ estriol ระดับที่ผิดปกติของสารเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของเงื่อนไขเช่นกลุ่มอาการดาวน์, ข้อบกพร่องของหลอดประสาทและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ

อีกส่วนที่สำคัญของกระบวนการคัดกรองคืออัลตร้าซาวด์ อัลตร้าซาวด์เป็นเหมือนหน้าต่างเข้าไปในครรภ์ พวกเขาช่วยให้เราเห็นการพัฒนาของทารกและมองหาสัญญาณทางกายภาพของความผิดปกติทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นคุณสมบัติบางอย่างใบหน้าข้อบกพร่องของหัวใจหรือความผิดปกติของโครงสร้างอื่น ๆ อาจปรากฏให้เห็นได้จากอัลตร้าซาวด์ หากเราสังเกตเห็นสิ่งที่มองออกไปเราสามารถแนะนำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันว่ามีปัญหาทางพันธุกรรมหรือไม่

ตอนนี้เรามาทดสอบเฉพาะที่เราเสนอ เรามีคาสเซ็ตทดสอบไวรัสหัดเยอรมัน- โรคหัดเยอรมันหรือที่รู้จักกันในชื่อโรคหัดเยอรมันอาจเป็นอันตรายต่อทารกที่กำลังพัฒนาได้ หากหญิงตั้งครรภ์ติดเชื้อไวรัสโรคหัดเยอรมันอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องอย่างรุนแรงเช่นการสูญเสียการได้ยินปัญหาหัวใจและความบกพร่องทางสติปัญญา เทปการทดสอบไวรัสโรคหัดเยอรมันของเราเป็นวิธีที่ง่ายและรวดเร็วในการตรวจสอบว่าแม่มีภูมิคุ้มกันต่อไวรัสหรือไม่ หากเธอไม่ได้เราสามารถแนะนำการฉีดวัคซีน (โดยปกติหลังจากการตั้งครรภ์) เพื่อปกป้องการตั้งครรภ์ในอนาคต

แล้วก็มีคาสเซ็ตทดสอบคบเพลิง- คบเพลิงตัวย่อหมายถึง toxoplasmosis, อื่น ๆ (syphilis, varicella - zoster, parvovirus B19), หัดเยอรมัน, cytomegalovirus และไวรัสเริม การติดเชื้อเหล่านี้สามารถส่งผลกระทบด้านลบต่อทารกได้หากแม่ทำสัญญากับพวกเขาในระหว่างตั้งครรภ์ คาสเซ็ตทดสอบคบเพลิงสามารถตรวจจับแอนติบอดีต่อการติดเชื้อเหล่านี้ในเลือดของแม่ทำให้เรามีความคิดว่าเธอได้รับการเปิดเผยหรือไม่และมีความเสี่ยงต่อทารก

ที่Cytomegalovirus Test Cassetteยังเป็นส่วนสำคัญของการคัดกรองของเรา Cytomegalovirus (CMV) เป็นไวรัสทั่วไปที่มักจะทำให้เกิดอาการเล็กน้อยในคนที่มีสุขภาพ แต่สำหรับเด็กที่กำลังพัฒนามันสามารถนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินปัญหาการมองเห็นและปัญหาสุขภาพระยะยาวอื่น ๆ เทปการทดสอบของเราสามารถตรวจสอบได้อย่างรวดเร็วว่าแม่ติดเชื้อ CMV หรือไม่และถ้าเป็นเช่นนั้นเราสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อตรวจสอบสุขภาพของทารกและให้การดูแลที่เหมาะสม

ในบางกรณีเราอาจแนะนำการทดสอบที่รุกรานมากขึ้นเช่น amniocentesis หรือ chorionic villus sampling (CVS) น้ำคร่ำเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเล็ก ๆ ของของเหลวน้ำคร่ำรอบ ๆ ทารกในขณะที่ CVS ใช้ตัวอย่างของรก การทดสอบเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลที่แม่นยำมากเกี่ยวกับโครโมโซมและยีนของทารก แต่พวกเขาก็มีความเสี่ยงเล็กน้อยจากการแท้งบุตร เราขอแนะนำการทดสอบเหล่านี้เมื่อประโยชน์ของการได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนมีมากกว่าความเสี่ยง

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าไม่มีการทดสอบการคัดกรองนั้นแม่นยำ 100% ผลลัพธ์ที่เป็นบวกในการทดสอบการตรวจคัดกรองไม่ได้หมายความว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมและผลลัพธ์เชิงลบไม่รับประกันว่าทุกอย่างจะโอเค นั่นเป็นเหตุผลที่เราให้คำปรึกษาแก่ผู้ปกครองก่อนและหลังการทดสอบเสมอ เราต้องการให้พวกเขาเข้าใจข้อ จำกัด ของการทดสอบและตัดสินใจที่ถูกต้องสำหรับครอบครัวของพวกเขา

หากคุณคาดหวังหรือวางแผนที่จะเริ่มต้นครอบครัวต้องมีการตรวจสอบล่วงหน้า ทีมผู้เชี่ยวชาญของเราอยู่ที่นี่เพื่อแนะนำคุณผ่านกระบวนการคัดกรองและตอบคำถามใด ๆ ที่คุณอาจมี ไม่ว่าจะเป็นการตรวจเลือดอย่างง่ายหรือขั้นตอนเชิงลึกเพิ่มเติมเรามุ่งมั่นที่จะให้การดูแลที่มีคุณภาพสูงสุดสำหรับคุณและลูกน้อยของคุณ

เราเข้าใจว่าค่าใช้จ่ายและความสะดวกสบายเป็นปัจจัยสำคัญสำหรับผู้ปกครองหลายคน นั่นเป็นเหตุผลที่เราเสนอตัวเลือกการทดสอบที่หลากหลายในราคาที่แข่งขันได้ การทดสอบของเรานั้นง่ายต่อการจัดการและเราพยายามที่จะให้ผลลัพธ์กลับมาหาคุณโดยเร็วที่สุด

หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับบริการตรวจสอบล่วงหน้าของเราหรือมีคำถามใด ๆ เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมเรายินดีที่จะได้ยินจากคุณ ติดต่อเราเพื่อเริ่มการสนทนาเกี่ยวกับวิธีที่เราสามารถช่วยให้คุณมีการตั้งครรภ์ที่ดีต่อสุขภาพและเด็กที่มีสุขภาพดี

เราเชื่อว่าทารกทุกคนสมควรได้รับการเริ่มต้นที่ดีที่สุดในชีวิตและบริการตรวจสุขภาพก่อนกำหนดของเราได้รับการออกแบบมาเพื่อให้เกิดขึ้น ดังนั้นอย่าลังเลที่จะติดต่อและก้าวแรกสู่ความกังวล - การตั้งครรภ์ฟรี

การอ้างอิง

• วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์อเมริกัน (2020) การคัดกรองสำหรับทารกในครรภ์ aneuploidy Bulletin หมายเลข 226. สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา, 136 (1), E1 - E28
• Cunningham, FG, Leveno, KJ, Bloom, SL, Spong, Cy, Dashe, JS, Hoffman, BL, ... & Sheffield, JS (2018) วิลเลียมส์สูติศาสตร์ (25th ed.) McGraw - Hill Education
• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (2021) โรคหัดเยอรมัน (หัดเยอรมัน) และการตั้งครรภ์ สืบค้นจากเว็บไซต์ CDC
• ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (2021) Cytomegalovirus (CMV) และการตั้งครรภ์ สืบค้นจากเว็บไซต์ CDC